Амилоидоз

Амилоидоз

Заболевания, связанные с нарушением обмена определенных веществ в организме, могут провоцировать развитие серьезных осложнений. В частности, амилоидоз, обусловленный образованием аномального белка на фоне специфических иммунных реакций, вызывает повреждение различных органов. Эта патология зачастую приводит к поражению почек, желудка, пищевода и других анатомических структур. Лечение болезни обычно направлено на подавление функций иммунной системы, однако не все типы нарушения обмена белка можно устранить медикаментозно. Консультация специалиста поможет пациенту узнать больше о таком патологическом состоянии, как амилоидоз: риски, этиология, симптомы, стадии амилоидоза и другие аспекты.

Информация о болезни

Амилоидоз представляет собой группу патологических состояний, обусловленных изменением структуры белков в организме. Болезнь характеризуется появлением аномальных высокомолекулярных веществ, состоящих из белка и полисахаридов. Проникновение таких химических соединений в ткани приводит к нарушению функций определенных анатомических структур. Первичные проявления амилоидоза могут быть связаны с диареей, потерей веса, чувством усталости, кровотечением и другими симптомами. Нередко наблюдается увеличение пораженных органов. Тяжелые осложнения патологии обычно связаны с органной недостаточностью. В частности, при поражении почек пациентам может потребоваться гемодиализ.

Белки являются высокомолекулярными веществами, имеющими сложное строение. Наряду с углеводами и жирами эти химические соединения входят в число главных структур организма. Белки входят в состав тканей, обеспечивают регуляцию, образуют ферменты и выполняют другие специфические функции. На клеточном уровне образование белков связано с рибосомами, где могут формироваться простые и сложные протеины. Далее вещества направляются в другие отделы клеток и тканей для выполнения определенных задач. Важно понимать, что даже незначительное нарушение любой структуры белка может стать причиной патологии. Аномалия может быть вызвана изменением гена, отвечающего за синтез белковой молекулы, или внешними воздействиями.

Существует около 30 различных типов амилоидоза, каждый из которых связан с определенным нарушением структуры белка. Первичный тип обычно обусловлен наследственностью, в то время как вторичный амилоидоз провоцируется другими недугами. Определение типа болезни с помощью лабораторных анализов очень важно для назначения лечения. Так, например, отдельные типы амилоидоза сложно поддаются лечению, поэтому пациенту требуется специальная терапия для предотвращения развития осложнений. Первичный амилоидоз в первую очередь требует уменьшения количества молекул белка в организме.

Наши пансионаты:

Разновидности

При схожей клинической картине амилоидоз может характеризоваться разнообразной этиологией, что обусловлено большим количеством факторов риска. Отдельные типы заболевания схожи со злокачественными поражениями кроветворных тканей, поэтому на стадии обследования важна дифференциальная диагностика.

Основная классификация:

• Первичная форма, характеризующаяся накоплением в тканях аномальных иммуноглобулинов (антител). Эти вещества синтезируются измененными плазмоцитами. Такие же клетки могут формироваться при онкологическом заболевании кроветворных компонентов.
• Вторичная форма, при которой клетки печени вырабатывают специфический белок на фоне патологического состояния в организме. Провокатором этой разновидности недуга может быть любое воспалительное, аутоиммунное или инфекционное заболевание.
• Наследственный тип, чаще всего проявляющийся у пациентов определенной этнической принадлежности. Клиническая картина также зависит от «локальной» формы болезни.
• Амилоидоз, обусловленный диализом. Эта медицинская процедура помогает очистить кровь пациентам, страдающим от почечной недостаточности. При этом в организме человека может накапливаться белок, не выводящийся с помощью гемодиализа.

Также существуют другие типы патологии, связанные с определенными заболеваниями. Объединяющим фактором можно назвать накопление в организме аномального белка, нарушающего функции органов и тканей.

Причины возникновения

Развитие амилоидоза преимущественно связано с работой иммунной системы организма. В норме эта система обеспечивает защиту органов и тканей от болезнетворных факторов, вроде проникновения в клетки вирусов и распространения токсинов. Клетки, отвечающие за иммунные реакции, образуются в красном костном мозге. Так, например, плазмоциты, являющиеся конечной стадией развития B-лимфоцитов, могут выделять антитела для поражения специфических патогенов (антигенов). При амилоидозе плазмоциты с нарушением развития синтезируют измененные антитела, взаимодействие которых с антигенами приводит к формированию твердой белковой структуры (амилоида). Постепенное накопление амилоида в тканях сопровождается поражением анатомических структур. Также заболевание связано с работой макрофагов, участвующих в иммунных реакциях.

Ученые продолжают активно изучать болезнь, однако на сегодняшний день далеко не все механизмы патогенеза известны врачам. Современные молекулярно-генетические исследования предопределяют открытие новых методов лечения и даже профилактики болезни. Для специалиста очень важно вовремя выявить признаки патологии по симптомам и лабораторным данным, поскольку клиническая картина амилоидоза зависит от объема аномальных отложений в тканях. Чаще всего заболевание поражает почечную ткань, однако возможны и другие варианты клинической картины.

Возможные факторы риска:

• Возраст. Обычно заболевания диагностируется у пациентов старше 60 лет, однако некоторые формы амилоидоза характеризуются ранним началом.
• Половая принадлежность пациента. От патологии чаще страдают мужчины (до 70% от всех случаев).
• Другие заболевания, провоцирующие развитие вторичной формы амилоидоза. Это может быть аутоиммунный процесс, воспаление, инфекция, онкологическое заболевание и даже сахарный диабет.
• Наличие аномальных генов, провоцирующих синтез измененных белков в организме.
• Семейный анамнез, отягощенный амилоидозом.
• Поддержание состояния пациента с помощью гемодиализа.

На данном этапе развития медицины врачам известно достаточное количество факторов риска для выявления предрасположенности к болезни. Пациентам из группы риска рекомендуется регулярно проходить обследования. К сожалению, другие формы профилактики недуга отсутствуют.

Симптомы

Амилоидоз может иметь разнообразные проявления. Симптоматическая картина зависит от того, в каком органе происходит накопление аномальных химических соединений. Также для клинической картины болезни характерна скрытая (бессимптомная) стадия, обусловленная недостаточным объемом синтезируемого амилоида. Наиболее тяжелые проявления возникают на более поздних стадиях.

Распространенные признаки:

• Отек нижних конечностей в области лодыжек.
• Сильная усталость, слабость.
• Нарушение дыхания.
• Кровавая диарея или запор.
• Необъяснимое снижение массы тела.
• Увеличение языка, печени или селезенки.
• Изменения кожных покровов: кровоподтеки и высыпания.
• Нарушение сердцебиения.
• Нарушение глотания.
• Расстройство функций почек.

По мере развития болезни у пациента могут возникать осложнения. Чаще всего негативные последствия амилоидоза связаны с тяжелым поражением сердца, почечной ткани и периферической нервной системы.

Диагностика

Для прохождения обследования по поводу необъяснимых симптомов необходимо обратиться к врачу общей практики. Специалист спросит о жалобах, изучит анамнестические данные и проведет физикальное обследование. В целях уточнения состояния пациента и дифференциальной диагностики врач также назначит специальные лабораторные и инструментальные обследования.

Назначаемые диагностические процедуры:

• Анализ крови и мочи на содержание аномального белка (амилоида). При наличии показаний врач также может исследовать функции щитовидной железы и печени.
• Биопсия – забор образца пораженной ткани для проведения гистологического исследования. Специфические изменения в ткани могут указать на тип амилоидоза. Обычно производится забор жировых клеток, костного мозга, печеночной или почечной ткани.
• Ультразвуковое и рентгенографическое исследование пораженных органов для выявления специфических изменений и оценки тяжести состояния пациента.

После определения типа амилоидоза врач может назначить наиболее подходящее лечение.

Лечение и прогноз

Лечение амилоидоза зависит от типа отложений и этологии болезни. Основные виды медикаментозного лечения направлены на предотвращения дальнейшего отложения амилоида в тканях, а также устранение осложнений. Также пациентам требуется поддерживающая терапия с назначением обезболивающих препаратов, антиагрегантов и медикаментов, нормализующих работу сердца.

Основная терапия:

• Химиотерапевтические препараты, используемые при миеломе. Такие средства подавляют распространение аномальных плазмоцитов, продуцирующих амилоид.
• Трансплантация стволовых клеток из собственных ресурсов организма.
• Противовоспалительные средства и другая терапия при вторичной форме.
• Трансплантация печени.
• Изменение режима диализа или трансплантация почки.

Прогноз зависит от стадии и формы заболевания. При отсутствии лечения пациенты умирают в течение нескольких лет от тяжелых осложнений. Продолжительность жизни при соблюдении терапии может быть продлена на многие годы. Прогноз вторичной формы зависит от причины возникновения заболевания. Важно своевременно обратиться к врачу при появлении симптомов патологии и пройти все необходимые обследования.