Болезнь Эрба Гольдфлама

Болезнь Эрба Гольдфлама

Многие заболевания соединительной ткани обусловлены нарушением работы иммунной системы и генетическими особенностями. Эти два фактора могут объединяться и вызывать серьезные осложнения. Так, например, болезнь Эрба Гольдфлама характеризуется прогрессирующим нарушением функций скелетной мускулатуры. Постепенно у пациента может возникать слабость различных отделов поперечнополосатой мышечной ткани. Тяжелые формы болезни характеризуются высокими показателями смертности, однако своевременное лечение значительно улучшает прогноз. Консультация специалиста поможет пациенту узнать больше о таком патологическом состоянии, как миастения Эрба Гольдфлама: терапия, прогноз, риски, осложнения и другие аспекты.

Информация и прогноз

Заболевание Эрба Гольдфлама (миастения) – это прогрессирующее нейромышечное расстройство, характеризующееся постепенным развитием слабости скелетной мускулатуры. В зависимости от длительности течения патологии возможны разные степени тяжести – от незначительного птоза (опущенного века) до невозможности переносить минимальные физические нагрузки. Также страдают мышцы зрительного и речевого аппарата, из-за чего существенно ухудшается качество жизни пациенты. Начало заболевание может быть внезапным, однако средний возраст манифестации варьируется от 20 до 40 лет. У пациентов с таким недугом часто присутствует заболевание вилочковой железы.

По своей природе болезнь Эрба Гольдфлама является аутоиммунным заболеванием. Защитные системы организма ошибочно атакуют никотиновые ацетилхолиновые рецепторы на стыке между нервной тканью и мышцами путем выработки специальных антител. Результатом такого процесса является невозможность мышечного сокращения. Предположительно, заболевание может быть вызвано генетической предрасположенностью, однако возможны и вторичные формы. Заболевание Эрба Гольдфлама иногда может провоцировать развитие симптомов начиная с первых месяцев жизни, причем проявления патологии постепенно интенсифицируются. Важно понимать, что это хроническое расстройство, требующее постоянной терапии.

В целом, миастения Эрба Гольдфлама является достаточно распространенным недугом. На миллион здоровых пациентов приходится примерно 50-200 тысяч больных миастенией. Также диагностика становится все более распространенной из-за улучшения качества медицинского обслуживания. Характерный возраст возникновения болезни для женщин примерно равен 40 годам, в то время как у мужчин патология чаще диагностируется в возрасте 60 лет.

Прогноз условно благоприятный. Еще в начале прошлого века смертность при миастении достигала показателя 80%, в то время как сейчас это показатель примерно равен 3-5%. Единственным условием благоприятного течения расстройства является качественное лечение. Также врачи могут предложить пациенту способы реабилитации при миастении, позволяющие значительно облегчить симптоматику заболевания.

Наши пансионаты:

Анатомические основы

Мышечная ткань является разновидностью соединительнотканных компонентов организма. Эта структура формирует скелетные мышцы, приводящие различные части тела в движение, и гладкие мышцы, регулирующие работу внутренних органов. На молекулярном уровне мышечное сокращение обеспечивается взаимодействием белков. Непосредственно для запуска сокращения и возникновения движения необходимо поступление нервного импульса из головного мозга. Этот процесс осуществляется благодаря наличию нервно-мышечных синапсов.

Работа нервно-мышечного синапса обеспечивается взаимодействием электрического импульса с мембранами. Поступление сигнала к синапсу провоцирует выделение специального вещества (ацетилхолина), которое, в свою очередь, заставляет мышечную ткань сокращаться. Мышцы не могут выполнять свои специфические функции при недостатке медиатора или отсутствии импульса. Также некоторые расстройства химической структуры синапсов могут приводить к нарушению процесса мышечного сокращения. В частности, болезнь Эрба Гольдфлама характеризуется подобным состоянием.

Причины возникновения

Болезнь Эрба Гольдфлама относится к достаточно изученным нейромышечным патологическим состояниям. Врачам известно, что миастения может иметь врожденную или приобретенную форму. Так, врожденная форма характеризуется генетической предрасположенностью. Поскольку именно участки ДНК (гены) кодируют структуры белков, наличие мутантной генетической информации провоцирует формирование аномального нервно-мышечного синапса. При этом изменениям подвергаются как ферменты, катализирующие медиаторы, так и рецепторы ацетилхолина. Напротив, приобретенная болезнь Эрба Гольдфлама обусловлена опухолями вилочковой железы и нарушением работы иммунной системы.

В норме действие иммунной системы направлено против разнообразных болезнетворных агентов, вроде бактерий, вирусов, грибков и даже отдельных белков. Тем не менее возможны различные патологические состояния, при которых иммунная система начинает атаковать собственные ткани. Плазмоциты вырабатывают иммуноглобулины, связывающиеся со структурами организма. Результатом такого взаимодействия является поражение тканей. Считается, что в случае миастении аутоиммунный процесс обусловлен нарушением структуры синапсов.

Другие причины:

• Поражение вилочковой железы. В норме эта анатомическая структура формирует клетки иммунной системы для дальнейшей защиты организма. Нарушение развития этого органа (опухоль или другой недуг) зачастую приводит к аутоиммунному повреждению тканей. Одним из признаков патологии является аномально большая вилочковая железа у взрослых, поскольку обычно этот орган практически полностью атрофируется к 18 годам.
• Неонатальная миастения, обусловленная специфическими генетическими нарушениями.

Врачам не всегда удается установить этиологию заболевания, однако современные молекулярно-генетические исследования улучшают показатели диагностики. Несмотря на то, что на сегодняшний день специалисты не могут разработать профилактические мероприятия, в будущем возможно создание эффективных лекарственных препаратов, влияющих непосредственно на первопричину расстройства.

Симптомы и осложнения

Как уже было сказано, миастения влияет только на скелетную мускулатуру. Степень проявления симптоматики варьируется не только от пациента к пациенту, но и по мере развития патологического состояния. Также некоторые заболевания, вроде инфекции или нарушения функций иммунной системы, могут значительно ухудшить течение недуга. Обычно больные жалуются на возникновение сильной слабости при физической активности. Эксперименты показывают, что даже приседание, при котором задействованы мышцы нижних конечностей, провоцируют возникновение птоза у пациентов с прогрессирующей миастенией.

Основные симптомы:

• Поражение глазных мышц, приводящее к опущению верхнего века, раздвоенному зрению (диплопии) и потере остроты зрения.
• Нарушение речевой функции. Речь пациента с миастенией обычно неразборчивая.
• Нарушение глотания. Человеку сложно не только принимать пищу, но и проглатывать таблетки.
• Расстройство жевательных мышц, не позволяющее употреблять твердую пищу.
• Вялость лицевой мускулатуры. Пациенту трудно улыбнуться, нахмуриться или задействовать другие мимические мышцы.
• Слабость в шейной области и верхних конечностях. Больному трудно держать голову во время ходьбы.

При отсутствии лечения на поздних стадиях возможно значительно нарушение со стороны мышц шейной области и головы.

Возможные осложнения:

• Миастенический криз – угрожающее жизни состояние, возникающее при нарушении работы дыхательной мускулатуры. Слабость этих мышечных волокон может стать причиной острой дыхательной недостаточности. При появлении симптомов одышки пациенту с миастенией требуется срочная врачебная помощь.
• Расстройство функций щитовидной железы. Этот орган расположен в передней шейной области. Гормоны щитовидной железы отвечают за общую регуляцию различных процессов в организме и обмен веществ.
• Другие аутоиммунные заболевания, вроде системной красной волчанки и ревматоидного артрита.

Своевременная терапия предотвращает развитие подобных осложнений.

Диагностика

При подозрении на развитие миастении необходимо обратиться к врачу. Специалист спросит о жалобах, изучит анамнестические данные и проведет физикальное обследование. Для подтверждения диагноза также потребуются данные инструментальных и лабораторных исследований.

Назначаемые обследования:

• Прозериновая проба – внутримышечное введение специального вещества, улучшающего работу мускулатуры при наличии миастении.
• Визуальная диагностика грудной клетки с помощью КТ и МРТ для поиска опухоли вилочковой железы.
• Электрофизиологическое исследование эффективности передачи сигнала через синапс.
• Анализ крови на антитела.

После уточнения диагноза возможно проведение терапии.

Методы лечения

Болезнь Эрба Гольдфлама может потребовать назначения как хирургических, так и терапевтических методов лечения. Способ терапии зависит от этиологии заболевания и состояния пациента.

Терапевтические назначения:

• Ингибиторы холинэстеразы.
• Кортикостероиды.
• Иммунодепрессанты.
• Очищение крови с помощью плазмафереза.
• Иммуноглобулины.

Хирургическое лечение требуется при опухоли вилочковой железы. Врач полностью удаляет орган для предотвращения симптоматики недуга. Для подбора правильной терапии и методов реабилитации важно своевременно пройти обследование при возникновении симптоматики расстройства.