Синдром Туретта

Синдром Туретта

Многие заболевания центральной нервной системы предопределены генетической особенностью, обуславливающей изменение функций различных отделов головного мозга. При этом даже незначительного нарушения в ЦНС достаточно для развития негативной симптоматики. Так, синдром Туретта приводит к формированию различных непроизвольных движений у пациента. Также при таком заболевании возможно нарушение речи и мимики. Консультация специалиста поможет пациенту узнать больше о таком патологическом состоянии, как синдром Туретта: лечение, помощь, осложнения, диагностика, риски и другие важные аспекты.

Информация и прогноз

Cиндром Жиля де Туретта, или просто синдром Туретта – это распространенное нейропсихиатрическое расстройство, возникающее в детском возрасте и характеризующееся множественными двигательными и вокальными тиками. Формирующиеся непроизвольные движения скелетной и вокальной мускулатуры при этом обусловлены нарушением функций центральной нервной системы. Тик может постепенно ослабевать и даже вовсе исчезать. Кроме того, специально подобранная терапия помогает существенно облегчать течение болезни. К распространенным тикам при синдроме относят моргание, кашель и непроизвольные мимические движения. Как показывают современные исследования, синдром Жиля Туретта не оказывает негативного влияния на интеллект и продолжительность жизни пациента.

Согласно современной классификации, это заболевание относится к расстройствам двигательной активности. Эта группа патологических состояний характеризуется возникновением временных и постоянных (хронических) тиков. Несмотря на то, что точная причина синдрома до сих пор неизвестна, ученым удалось установить определенные генетические и экологические факторы, увеличивающие риск возникновения заболевания. Специфическая диагностика также отсутствует, однако по симптоматике легко установить причину возникновения тика. Благоприятный прогноз обусловлен тем, что у большинства пациентов частота возникновения тиков уменьшается по мере взросления. У взрослых редко отмечаются выраженные проявления недуга.

Ранее пациенты с синдромом Туретта сталкивались со значительной стигматизацией заболевания. Дело в том, что в прошлом веке врачам не были известны причины возникновения патологии, поэтому с такой болезнью ассоциировалось аномальное поведение и психические расстройства, связанные с ухудшением интеллектуальных функций. Только менее полувека назад ученым удалось доказать, что синдром Туретта не имеет ничего общего с подобными проявлениями, а пациенты редко демонстрируют выраженную негативную симптоматику.

Наши пансионаты:

В большинстве случаев медикаментозное лечение не требуется. Поскольку пик проявления заболевания приходится на детский возраст, очень важно уделять особое внимание образованию и реабилитации. Также педагогам и психологам необходимо следить за психологическим состоянием ребенка и социализацией. К сожалению, многие родители не замечают проявления патологии и не обращаются вовремя к специалисту, что значительно ухудшает течение расстройства. Важно понимать, что синдром Туретта достаточно распространен, и диагностируется у 1% детей.

Анатомические особенности

Сами по себе тики являются внезапными неритмичными движениями, обусловленными нарушением работы мышечной ткани. Поскольку мышцы также контролируют работы речевого аппарата, тики могут вызывать нарушение произношения отдельных слов и предложений. У детей с синдромом Туретта обычно выявляют множественные двигательные тики и хотя бы один речевой тик. Выраженность таких проявлений индивидуальна и зависит от общего состояния ребенка. Работа педагогов и психологов позволяет значительно снизить проявление тиков.

Центральная нервная система образована спинным и головным мозгом. Эти структуры взаимосвязаны и отвечают за основные процессы жизнедеятельности, включая дыхание, сердцебиение и двигательную активность. За произвольную работу мышц в основном отвечают структуры коры и ядер головного мозга. Предполагается, что возникновение тиков при синдроме Туретта может быть обусловлено поражением лобных долей, таламуса и базальных ганглиев.

Причины возникновения

Синдром Туретта относится к числу малоизученных заболеваний, поэтому на сегодняшний день врачам неизвестны точные причины возникновения подобного расстройства. Лишь отдельные современные молекулярно-генетические исследования помогли установить возможные факторы риска. Так, изучение генетической эпидемиологии показало, что подавляющее большинство случаев синдрома наследуется. К сожалению, точный способ передачи не выявлен, поскольку ученым не удалось идентифицировать конкретный патологический участок ДНК. Дальнейшее изучение головного мозга и генетики позволит узнать больше об этиологии синдрома.

Согласно статистике, пациенты с синдромом Туретта имеют 50% шанс передачи генетической предрасположенности к болезни своему ребенку. Тем не менее существует вероятность неполной экспрессии гена, поэтому иногда родственники пациенты не имеют никаких жалоб, связанных с заболеванием. Так, например, генетическая предрасположенность может вызывать как классическую симптоматику синдрома, так и легкие проявления, похожие на обсессивно-компульсивное расстройство без тиков. Заболевание чаще диагностируется у мужчин.

Другие возможные факторы:

• Экологические показатели, связанные с загрязненностью воздуха и продуктов питания.
• Аутоиммунные заболевания, характеризующиеся поражением центральной нервной системы на фоне нарушения функций иммунной системы.
• Воспалительные и инфекционные процессы в органах и тканях. Так, предполагается, что синдром Туретта может возникать на фоне постстрептококкового аутоиммунного процесса.
• Некоторые формы обсессивно-компульсивного расстройства могут быть генетически связаны с СДВГ и синдромом Туретта.

Современных данных о заболевании недостаточно для составления эффективной профилактики и разработки скрининга, однако врачи достигли значительных успехов в реабилитации пациентов с подобным расстройством.

Симптомы и осложнения

Как уже было сказано, тики являются характерными признаками синдрома Туретта. При этом такие симптомы могут варьироваться от едва заметных до сложных повседневных реакций, существенно ухудшающих качество жизни пациента. К самым частым проявлениям болезни относят моргание и мимический тик, однако возможны и другие признаки.

Основная классификация разделяет тики на простые и сложные. Простые тики проявляются движением только одной мышцы или произношением одного звука. Такие движения часто внезапны и неритмичны. Сложные тики могут включать длинные фразы и сокращение сразу нескольких мышц.

Основные симптомы:

• Моргание и подергивание мимических мышц.
• Нарушение произношения слов, заикание.
• Подергивание шейных мышц.
• Кашель.
• Почесывание кожи.
• Крик.
• Икота.
• Похлопывание.
• Прыжки.

Зачастую тику предшествует непреодолимое возбуждение, похожее на позыв к кашлю. Именно поэтому без специальной терапии детям сложно подавить патологические импульсы. Психическое состояние пациента также влияет на частоту и выраженность тиков.

Возможные осложнения:

• Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
• Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).
• Расстройство аутистического спектра.
• Нарушение обучения.
• Расстройство сна.
• Депрессия и апатия.
• Тревожные расстройства.
• Боли, связанные с постоянными тиками (например, головная боль).
• Гнев и нарушение эмоционального поведения.

Исходя из вышеперечисленного, можно сделать вывод, что основные осложнения заболевания связаны с психическим состоянием пациента. Нередко тревога и депрессия обусловлены нарушением социализации вследствие стигматизации состояния ребенка. Детям с подобным расстройством иногда тяжело общаться со сверстниками и усваивать образовательную программу. Тем не менее при полноценном профессиональном уходе пациенты с синдромом Туретта вырастают активными и полноценными людьми.

Лечение и реабилитация

В большинстве случаев лечение пациенту не требуется. Только при тяжелом состоянии больным назначают специальную медикаментозную терапию, предназначенную для подавления симптомов.

Варианты медикаментозного лечения:

• Лекарства, блокирующие или уменьшающие выработку дофамина. Это флуфеназин, пимозид и другие препараты. Возможные побочные эффекты включают увеличение массы тела и депрессию. Такие средства необходимы только при сильных неконтролируемых тиках.
• Инъекции ботулинического токсина в пораженные мышцы для облегчения простых и вокальных тиков.
• Центральные адренергические ингибиторы для контроля поведенческих симптомов.
• Антидепрессанты для лечения апатии, тревоги и депрессии.
• Противосудорожные препараты.

Назначить медикаментозное лечение может только врач. Важно понимать, что многие перечисленные лекарства могут вызывать опасные осложнения.

Реабилитационная терапия:

• Когнитивная поведенческая терапия для контроля тиков.
• Психотерапия для улучшения социализации и борьбы с тревогой.
• Работа со специально обученными педагогами.

Таким образом, отсутствие полноценного лечения не считается крайне негативным прогностическим фактором, поскольку современные методы реабилитации позволяют практически полностью устранить проявления заболевания. Важно своевременно обратиться к специалисту для прохождения обследования и подбора методов терапии.