Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха – это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Это самое распространенное в мире заболевание из группы атаксий. Средняя распространенность болезни – до 10 человек на 100 000. При этом носителями гена являются каждый из 120 человек.

Описание заболевания

Атаксией называют нарушение согласованности движений мышц. Это приводит к тому, что движения человека теряют плавность, точность, пациенту трудно удерживать равновесие. Атаксия Фридрейха – это более широкий симптомокомплекс, который помимо двигательных нарушений включает в себя также слепоту, деменцию, нарушение функций тазовых органов и появление сопутствующих заболеваний.

Болезнь развивается по причине мутации в одной из хромосом, в результате чего прекращается синтез белка фратаксина. Этот белок выводит избыточное железо из клеток. Без этого важного белка избыток железа приводит к накоплению свободных радикалов, которые повреждают клетки организма, в числе которых в первую очередь клетки ЦНС, сердечной мышцы и поджелудочной железы.

Первые симптомы заболевания могут проявиться в разном возрасте – чаще до 20 лет, реже – до 30 или 40. Заболевание начинает проявлять себя нарушением почерка, слабостью в конечностях, нарушением слуха. Постепенно развивается катаракта, что приводит к полной слепоте. Происходит разрушение процессов психики, что ведет к раннему ослабоумливанию (деменции).

Болезненный механизм атаксии Фридрейха характеризуется постепенной гибелью частей нейронов спинного мозга, которые отвечают за согласованность мышечных движений. На поздних стадиях начинают разрушаться клетки головного мозга: ядра черепных нервов, мозжечок, зубчатое ядро и другие структуры.

Также с течением заболевания к нему присоединяются эндокринные нарушения – сахарный диабет, дисфункция яичников и другие. Под действием мышечных нарушений деформируются и части скелета – в первую очередь, стопы и позвоночник.

Лечение

В связи с тем, что атаксия Фридрейха имеет наследственную природу, лечение ее причины (т.е. изменение ответственных за патологический процесс генов) на данный момент не представляется возможным. Однако с постоянной медикаментозной поддержкой и превентивными мерами (например, диетой и здоровым образом жизни) больные могут дожить до 70-80 лет.

Главный интерес лечащего врача при работе с болезнью Фридрейха – устранение симптомов болезни и облегчение самочувствия пациента. Терапия главным образом сосредоточена на лечении сахарного диабета, сердечно-сосудистых нарушений и опорно-двигательного аппарата. Также в лечение могут вводиться препараты для поддержки работы нервной системы, что по некоторым данным позволяет отсрочить деменцию и замедлить прогрессию нейродегенеративного процесса.

Пансионат для пожилых людей предоставляет постояльцам возможность проживания в условиях, приближенным к домашнему уюту. Гостей пансионата сопровождает команда медицинского персонала и квалифицированных лечащих врачей, что позволяет максимально замедлить или смягчить течение заболевания, тем самым улучшив качество жизни больных этой редкой болезнью.

Постояльцы получают помощь в бытовых задачах, а также терапию, облегчающую неприятные симптомы болезни. В свою очередь, родственники гостей пансионата имеют возможность беспрепятственно навещать постояльцев, не беспокоясь за их самочувствие и безопасность в отсутствие их присмотра.