Блог
Дом Доброты

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха – это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Это самое распространенное в мире заболевание из группы атаксий. Средняя распространенность болезни – до 10 человек на 100 000. При этом носителями гена являются каждый из 120 человек.

Описание заболевания

Атаксией называют нарушение согласованности движений мышц. Это приводит к тому, что движения человека теряют плавность, точность, пациенту трудно удерживать равновесие. Атаксия Фридрейха – это более широкий симптомокомплекс, который помимо двигательных нарушений включает в себя также слепоту, деменцию, нарушение функций тазовых органов и появление сопутствующих заболеваний.

Болезнь развивается по причине мутации в одной из хромосом, в результате чего прекращается синтез белка фратаксина. Этот белок выводит избыточное железо из клеток. Без этого важного белка избыток железа приводит к накоплению свободных радикалов, которые повреждают клетки организма, в числе которых в первую очередь клетки ЦНС, сердечной мышцы и поджелудочной железы.

Первые симптомы заболевания могут проявиться в разном возрасте – чаще до 20 лет, реже – до 30 или 40. Заболевание начинает проявлять себя нарушением почерка, слабостью в конечностях, нарушением слуха. Постепенно развивается катаракта, что приводит к полной слепоте. Происходит разрушение процессов психики, что ведет к раннему ослабоумливанию (деменции).

Болезненный механизм атаксии Фридрейха характеризуется постепенной гибелью частей нейронов спинного мозга, которые отвечают за согласованность мышечных движений. На поздних стадиях начинают разрушаться клетки головного мозга: ядра черепных нервов, мозжечок, зубчатое ядро и другие структуры.

Также с течением заболевания к нему присоединяются эндокринные нарушения – сахарный диабет, дисфункция яичников и другие. Под действием мышечных нарушений деформируются и части скелета – в первую очередь, стопы и позвоночник.

Лечение

В связи с тем, что атаксия Фридрейха имеет наследственную природу, лечение ее причины (т.е. изменение ответственных за патологический процесс генов) на данный момент не представляется возможным. Однако с постоянной медикаментозной поддержкой и превентивными мерами (например, диетой и здоровым образом жизни) больные могут дожить до 70-80 лет.

Главный интерес лечащего врача при работе с болезнью Фридрейха – устранение симптомов болезни и облегчение самочувствия пациента. Терапия главным образом сосредоточена на лечении сахарного диабета, сердечно-сосудистых нарушений и опорно-двигательного аппарата. Также в лечение могут вводиться препараты для поддержки работы нервной системы, что по некоторым данным позволяет отсрочить деменцию и замедлить прогрессию нейродегенеративного процесса.

Пансионат для пожилых людей предоставляет постояльцам возможность проживания в условиях, приближенным к домашнему уюту. Гостей пансионата сопровождает команда медицинского персонала и квалифицированных лечащих врачей, что позволяет максимально замедлить или смягчить течение заболевания, тем самым улучшив качество жизни больных этой редкой болезнью.

Постояльцы получают помощь в бытовых задачах, а также терапию, облегчающую неприятные симптомы болезни. В свою очередь, родственники гостей пансионата имеют возможность беспрепятственно навещать постояльцев, не беспокоясь за их самочувствие и безопасность в отсутствие их присмотра.

Статьи

Старческий зуд

Изменения в организме вызванные старением включают нарушения во всех органах и системах организма, которые отражаются и на внешности человека: морщинистая тонкая сухая кожа, нарушение эластичности и тургора кожных покровов, выпадение волос. К сожалению, никто из нас не избежит проблем, которые ...
Читать далее..

Старческий делирий

Старческий делирий – это один из часто встречающихся симптомов слабоумия. Он характеризуется тревожным состоянием, вызываемым слабыми галлюцинациями. Делирий может наблюдаться у больных, находящихся в стационаре с любым диагнозом, он развивается в 20-30% случаях. Послеоперационный делирий (после открытых операций на сердце) ...
Читать далее..

Старческая астения

Старческая астения рассматривается в медицине не как болезнь, а как комплекс физиологических особенностей, которые влияют на продолжительность жизни, состояние здоровья людей после 65 лет и принципы ухода за ними. Скорость развития и уровень старческой астении для каждого человека индивидуальны и ...
Читать далее..

Органическое поражение мозга

Поражение нейронов головного мозга характеризуется необратимыми изменениями определенных функций мозга, поражением отдельных его структур, в его основе лежит стойкое нарушение ЦНС. Органическое поражение мозга может быть диффузным (то есть затрагивать весь орган) или локальным (например, как при опухоли или травме ...
Читать далее..

Видео отзывы пансионата "Дом Доброты"

СТОИМОСТЬ ПРОЖИВАНИЯ В ПАНСИОНАТЕ: ОТ 1000 РУБ.

Пол постояльца

Мужчина
Женщина

Состояние постояльца

Ходит
Лежачий

Онкология

Да
Нет

Болевой синдром

Есть
Нет

Установлены ли стомы, катетеры?

Да
Нет

Язвы требующие уходы

Есть
Нет

Проявление агрессии

Есть
Нет
Узнать стоимость