Взрослые дауны
Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, возникающее по причине хромосомной мутации. У пациентов с этим синдромом наблюдается ряд характерных признаков, включающих изменения во внешности, когнитивных способностях и функционировании внутренних органов. Сочетания этих признаков могут варьироваться от случая к случаю с различной степенью вероятности.
Описание заболевания
Синдром Дауна возникает в результате случайной мутации, называемой «трисомия по 21 паре». В самом начале закладки генетической информации в клетке будущего плода происходит нарушение расхождения хромосом, в результате чего в 21 паре появляется лишняя, 47 хромосома. Она нарушает все дальнейшее развитие плода.
Синдром Дауна определяется на ранних сроках беременности с достаточно высокой вероятностью, в результате чего большинство матерей выбирают сделать аборт. Однако рожденные дети в странах с развитой медициной доживают примерно до 50-60 лет.
Взрослые дауны в среднем живут меньше, чем человек с обычным генетическим набором, т.к. 40% из них рождаются с врожденным пороком сердца. Кроме того, нередко они страдают от эпилепсии, лейкоза и проблемами с пищеварением.
Интеллектуальный потенциал взрослых даунов зависит от глубины их умственного дефекта. Большинство детей с этим синдромом рождаются с умеренной и тяжелой степенью умственной отсталости, каждый пятый – с глубокой умственной отсталостью. Исключая последнюю категорию, пациентам доступна некоторая социализация и обучение, хоть оно и существенно затруднено из-за дефекта внимания и памяти.
Взрослые дауны с легкой степенью умственной отсталости могут вступать в браки и жить относительно самостоятельной жизнью. Мужчины с синдромом практически всегда бесплодны, но не женщины – и с большой вероятностью они рождают детей с различными генетическими аномалиями (до 50%).
Многие пациенты с этим диагнозом способны получать школьное образование наряду с обычными детьми. Известны случаи (по крайней мере 2), когда пациенты с синдромом Дауна заканчивали университеты. При достаточной сохранности интеллекта взрослые дауны могут осваивать несложные профессии. Однако это случается не часто, чтобы считать подобные успехи закономерностью.
Лечение
На сегодняшний день синдром Дауна неизлечим. В медицине используются лишь превентивные методы, которые дают будущей матери выбор – стоит ли брать на себя колоссальную ответственность за жизнь и уход за ребенком с синдромом Дауна, или сделать аборт. По статистике, в западных странах до 92% процентов матерей, узнав о диагнозе будущего ребенка, выбирают отказ от его рождения, что уже существенно снизило статистику рожденных детей с этим заболеванием.
В ходе жизни люди с синдромом Дауна получают различное поддерживающее лечение, которое в первую очередь касается опасных сопутствующих заболеваний. Также некоторым пациентам необходимо хирургическое вмешательство (например, при расщеплении неба).
Главная причина смерти таких пациентов на сегодняшний день – нейродегенеративные заболевания. Люди с синдромом Дауна в большей степени подвержены болезни Альцгеймера и другим видам деменции.
Жить с человеком с синдромом Дауна может быть нелегко. Взрослому с этим заболеванием требуется практически постоянная поддержка со стороны медицинского персонала, качественный уход и регулярные обследования. Не всегда это возможно в домашних условиях. Облегчить труды по уходу за пациентом может пансионат для пожилых людей. Там постояльцы получают комфортное место проживания, уход от квалифицированного медицинского персонала и врачебную помощь.