Прогноз при синдроме Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли – редкое генетическое заболевание, наследуемое с частотой приблизительно 1 : 15 000 живорожденных младенцев. Нередко этот синдром путают с синдромом Дауна, т.к. дети, рожденные с этим заболеванием, имеют некоторые схожие черты.
Описание заболевания
Болезнь Прадера-Вилли была открыта только в 1956 году, и частота встречаемости этого синдрома не способствует детальному описанию клинических случаев. Известно, что заболевание наследуется на хромосомном уровне и начинает проявляться еще на этапе беременности (неправильное положение плода и низкая его подвижность). Мальчики и девочки с этим заболеванием рождаются с одинаковой частотой.
Прогноз при синдроме Прадера-Вилли для ребенка неутешительный, т.к. состояние больных характеризуется следующими признаками:
- склонность к перееданию и ожирение (уже со второго года жизни);
- медленный рост и развитие, позднее половое созревание, недоразвитие половой системы;
- задержка психического развития и низкий интеллект (в 95% случаев);
- низкая плотность костей и дисплазия тазобедренных суставов;
- плохие зубы;
- маленькие кисти и стопы, вследствие чего происходит недоразвитие моторики и искривление позвоночника.
Дети с этим синдромом имеют характерную внешность – выраженную переносицу, высокий и узкий лоб, миндалевидные глаза и узкие губы. Часто по этим признакам можно диагностировать синдром, не дожидаясь результатов генетической экспертизы.
Касательно обучения прогноз при синдроме Прадера-Вилли показывает вероятную обучаемость, однако сниженную по сравнению со здоровыми детьми. Пациенты способны научиться читать и понимать речь, однако значительно хуже им дается умение говорить, писать и применять математические навыки.
Лечение
В связи с тем, что синдром является наследственным заболеванием и кодируется хромосомным набором пациента, излечение от него невозможно. Однако новейшие исследования пациентов показывают, что можно значительно улучшить качество жизни пациентов, если с младенческого возраста практиковать лечебный массаж, стимулировать моторные навыки и практиковать занятия с логопедом и дефектологом.
Недоразвитие половой системы и роста организма в целом компенсируется назначением гормонов роста и половых гормонов. Также во избежание развития сахарного диабета и ожирения такие пациенты нуждаются в строгом контроле за диетой: больные синдромом Прадера-Вилли из-за нарушения гормонального баланса способны поглощать огромное количество пищи, не испытывая при этом чувства насыщения.
Прогноз жизни при синдроме Прадера-Вилли на сегодняшний день не уточнен. Продолжительность жизни таких больных снижается по отношению к здоровым людям из-за присоединившихся в течение жизни заболеваний: например, диабета или синдрома остановки дыхания во сне.
Кроме того, родителям, у которых был рожден ребенок с таким генетическим заболеванием, следует пройти дополнительное обследование перед планированием следующей беременности. Прогноз при синдроме Прадера-Вилли зависит от типа наследования поврежденного гена – если он вызван специфической мутацией, то рождение следующего ребенка с вероятностью 50% может произойти с тем же результатом.
Пансионат для пожилых людей предлагает услуги по уходу и содержанию пациентов даже со столь специфическим заболеванием. Благодаря квалифицированной медицинской помощи, комфортным условиям и индивидуальному подбору программ по реабилитации, пациенты с синдромом Прадера-Вилли могут ощутить значительное улучшение качества жизни и самочувствия в целом.