Блог
Дом Доброты

Прогноз при синдроме Прадера-Вилли

Прогноз при синдроме Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли – редкое генетическое заболевание, наследуемое с частотой приблизительно 1 : 15 000 живорожденных младенцев. Нередко этот синдром путают с синдромом Дауна, т.к. дети, рожденные с этим заболеванием, имеют некоторые схожие черты.

Описание заболевания

Болезнь Прадера-Вилли была открыта только в 1956 году, и частота встречаемости этого синдрома не способствует детальному описанию клинических случаев. Известно, что заболевание наследуется на хромосомном уровне и начинает проявляться еще на этапе беременности (неправильное положение плода и низкая его подвижность). Мальчики и девочки с этим заболеванием рождаются с одинаковой частотой.

Прогноз при синдроме Прадера-Вилли для ребенка неутешительный, т.к. состояние больных характеризуется следующими признаками:

  • склонность к перееданию и ожирение (уже со второго года жизни);
  • медленный рост и развитие, позднее половое созревание, недоразвитие половой системы;
  • задержка психического развития и низкий интеллект (в 95% случаев);
  • низкая плотность костей и дисплазия тазобедренных суставов;
  • плохие зубы;
  • маленькие кисти и стопы, вследствие чего происходит недоразвитие моторики и искривление позвоночника.

Дети с этим синдромом имеют характерную внешность – выраженную переносицу, высокий и узкий лоб, миндалевидные глаза и узкие губы. Часто по этим признакам можно диагностировать синдром, не дожидаясь результатов генетической экспертизы.

Касательно обучения прогноз при синдроме Прадера-Вилли показывает вероятную обучаемость, однако сниженную по сравнению со здоровыми детьми. Пациенты способны научиться читать и понимать речь, однако значительно хуже им дается умение говорить, писать и применять математические навыки.

Лечение

В связи с тем, что синдром является наследственным заболеванием и кодируется хромосомным набором пациента, излечение от него невозможно. Однако новейшие исследования пациентов показывают, что можно значительно улучшить качество жизни пациентов, если с младенческого возраста практиковать лечебный массаж, стимулировать моторные навыки и практиковать занятия с логопедом и дефектологом.

Недоразвитие половой системы и роста организма в целом компенсируется назначением гормонов роста и половых гормонов. Также во избежание развития сахарного диабета и ожирения такие пациенты нуждаются в строгом контроле за диетой: больные синдромом Прадера-Вилли из-за нарушения гормонального баланса способны поглощать огромное количество пищи, не испытывая при этом чувства насыщения.

Прогноз жизни при синдроме Прадера-Вилли на сегодняшний день не уточнен. Продолжительность жизни таких больных снижается по отношению к здоровым людям из-за присоединившихся в течение жизни заболеваний: например, диабета или синдрома остановки дыхания во сне.

Кроме того, родителям, у которых был рожден ребенок с таким генетическим заболеванием, следует пройти дополнительное обследование перед планированием следующей беременности. Прогноз при синдроме Прадера-Вилли зависит от типа наследования поврежденного гена – если он вызван специфической мутацией, то рождение следующего ребенка с вероятностью 50% может произойти с тем же результатом.

Пансионат для пожилых людей предлагает услуги по уходу и содержанию пациентов даже со столь специфическим заболеванием. Благодаря квалифицированной медицинской помощи, комфортным условиям и индивидуальному подбору программ по реабилитации, пациенты с синдромом Прадера-Вилли могут ощутить значительное улучшение качества жизни и самочувствия в целом.

Статьи

Переломы у пожилых людей

Переломы у пожилых людей – проблема распространенная. Причиной тому служат возрастные изменения, происходящие в организме. Кости теряют прочность из-за дефицита кальция, мышцы ослабевают, тело сложнее поддается движениям, замедляются рефлексы, срабатывающие при падении или травмах. При переломах у пожилых людей восстановление ...
Читать далее..

Болезнь Крейтцфельдта Якоба

Болезнь Крейтцфельдта Якоба – прогрессирующее дегенеративное заболевание мозга, возникающее вследствие воздействия прионов – инфекционных белковых частиц. Эти частицы изменяют структуру здорового белка, превращая его в себе подобный. Причины Прионы – особые белки, которые в норме являются безвредными для человека. В ...
Читать далее..

Аменция

Аменция – патология сознания. Это состояние, при котором происходит помрачение сознания, сопровождающееся утратой связной речи, нарушениями моторики, рассеянностью. Является самой глубинной формой помрачения сознания, которых в психиатрии выделяется множество. Для аменции характерно отсутствие возможности взаимодействия с человеком. Расстройство сознания при ...
Читать далее..

Уход за колостомой

Колостома кишечника – искусственное выведение толстой кишки на поверхность передней брюшной стенки. Колостомию проводят, когда выведение каловых масс из организма естественным путем невозможно. В зависимости от показаний колостома после операции может быть временная или постоянная (накладывается на всю жизнь). Уход ...
Читать далее..

Видео отзывы пансионата "Дом Доброты"

СТОИМОСТЬ ПРОЖИВАНИЯ В ПАНСИОНАТЕ: ОТ 1000 РУБ.

Пол постояльца

Мужчина
Женщина

Состояние постояльца

Ходит
Лежачий

Онкология

Да
Нет

Болевой синдром

Есть
Нет

Установлены ли стомы, катетеры?

Да
Нет

Язвы требующие уходы

Есть
Нет

Проявление агрессии

Есть
Нет
Узнать стоимость