Болезнь Ниманна-Пика
Болезнь Ниманна-Пика (не путать с болезнью Пика) – это наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу (т.е. его проявления встречаются не в каждом поколении) и состоящее в нарушении липидного метаболизма. У заболевания есть три типа развития – A, B и C.
Описание заболевания
Следует различать типы болезни Ниманна-Пика и акцентировать на этом внимание, т.к. развитие патологии и симптоматическое проявление разных типов существенно отличается:
- Тип A является самым тяжелым и проявляется еще в младенчестве. Липиды в результате нарушенного метаболизма накапливаются в печени и селезенке, а также повреждают нервную систему. Пациент не переживает раннего детства.
- Тип B более умерен по своим последствиям – он вызывает увеличение печени, задержку роста и нарушения дыхательной системы, которые впоследствии приводят к частым легочным инфекциям. Как правило, с адекватной медицинской помощью пациенты могут дожить до взрослого возраста.
- Тип C может начаться в любом возрасте, но как правило первые симптомы приходятся на детство пациента. При этом типе наблюдаются нарушения работы печени и дыхательной системы, задержка в развитии, повышенный мышечный тонус, нарушение координации, проблемы с приемом пищи и движением глаз, а также припадки. Больные, получающие адекватную медицинскую помощь, доживают до взрослого возраста.
Все типы болезни Ниманна-Пика встречаются довольно редко – показатели частоты не превышают единицы на 100 000 живорожденных детей. Однако часто болезнь неверно диагностируется из-за редкого применения генетического анализа и разнообразия проявлений патологии.
Прогноз для типов B и C условно благоприятный. Современные препараты способны улучшить качество жизни страдающих от наследственной патологии людей, однако следует учитывать, что накопление липидов в нервной системе приводит к слабообратимым нарушениям. По этой причине большинство взрослых пациентов страдает от деменции, психозов, параличей и других последствий гибели нейронов.
Лечение и восстановление
Болезнь Ниманна-Пика является неизлечимой, т.к. метаболизм липидов кодируется на генном уровне, а изменение генома у человека на данный момент невозможно. Однако существуют препараты, участвующие в субстрат-редуцирующей терапии – иными словами, замедляющие синтез липидов и снижающие скорость их накопления в органах-мишенях. При помощи такой терапии можно существенно снизить частоту проявлений болезни и продлить жизнь пациента.
Из-за множественных симптомов и риска развития психических заболеваний жизнь пациента достаточно затруднительна. Для купирования симптомов используются различные средства, способные снизить мышечный тонус, смягчить психотические проявления и улучшить сон.
Пансионат для пожилых людей обеспечивает необходимый уровень ухода и лечения для комфортного проживания пациентов. В рамках пансионата гости получают медикаменты и процедуры для улучшения самочувствия и борьбы с болезнью, помощь в ежедневных гигиенических процедурах, уютную атмосферу и поддержку психологической службы. Также постояльцы могут регулярно видеться с родными в часы посещений и устраивать свой досуг среди широкого выбора доступных способов в рамках учреждения.