Люди с синдромом Вильямса
Синдром Вильямса – это генетическая патология, для которой характерны нарушения когнитивных функций с различной степенью тяжести. Отмечаются трудности в обучении, отклонения в физическом развитии, соматическом здоровье (заболевания сердца и сосудов).
Однако данный синдром имеет побочные эффекты, которые связаны с поразительными ораторскими способностями человека, а также преобладанием успехов в музыкальном искусстве. Кроме этого, лица отличаются высоким уровнем эмпатии. Синдром встречается редко и появляется в одинаковых случаях у мужчин и женщин.
Причины
Мутации возникают на уровне 7 пары хромосом. Можно считать, что данное заболевание носит врождённый, а не наследственный характер, поскольку аномалия возникает спонтанно. В редких случаях синдром передаются по наследству. Об этом судят, при проявлении патологии у родителей и у их потомства. Основная причина связана с «вредными» профессиями. Немаловажное значение имеет плохая экологическая обстановка.
Признаки
Люди с синдромом Вильямса по внешнему виду напоминают эльфов. На фоне заболевания проявляются патологии, которые сокращают продолжительность жизни. В некоторых случаях люди нуждаются в психологической коррекции, а также помощи логопеда, например, если имеются нарушения речи.
К физическим дефектам относятся:
- пороки развития сердца;
- плоскостопие;
- косолапость;
- гиперэластичность суставов, а в зрелом и преклонном возрасте, наоборот, может преобладать тугоподвижность суставов и контрактуры;
- прочие заболевания опорно-двигательного аппарата.
Часто формируется неправильный прикус зубов. Они широко расставлены, имеют неправильную форму. Стеноз легочной артерии приводит к гипертонической болезни. Отмечается низкий мышечный тонус. Из эндокринной патологии диагностируется сахарный диабет. Лица с синдромом Вильямса отличаются вежливостью, тактичностью.
Диагностика и лечение
Подтверждает синдром генетический анализ, а также характерные внешние признаки, соответствующие статусу соматические и психические заболевания.
Лица с синдромом Вильямса живут с диагнозом всю жизнь. Патология не поддается полному вылечиванию. Проводится поддерживающая терапия, которая включает своевременное введение кальция и витамина D, хирургическое лечение, устраняющее стеноз сосудов.
Улучшить состояние соматического здоровья помогают физиотерапевтические мероприятия, специальные упражнения. Курс психологического развития адаптирует к жизни в обществе.
Лица с синдромом Вильямса живут меньше, чем люди без диагноза. Основные причины смерти могут быть связаны с осложнениями на фоне сердечно-сосудистых заболеваний, которые развиваются из-за гипертонической болезни, стеноза аорты.
Умственная отсталость лиц приводит к ограничению жизнедеятельности, поэтому они нуждаются в помощи со стороны родственников или медицинского персонала, которая будет заключаться в решении бытовых проблем, выполнении врачебных назначений, сестринских вмешательств. Данные функции можно возложить на пансионат для пожилых людей, предоставляющий следующие услуги:
- круглосуточное наблюдение со стороны врача;
- рациональное питание;
- временное или постоянное проживание;
- гигиенические мероприятия;
- досуговая деятельность;
- подбор медикаментозного лечения;
- восстановительные программы.
Сотрудники пансионата окажут надежную поддержку, реальную помощь лицам с синдромом. Близкие родственники оценят по достоинству профессионализм, качество выполняемой работы.