Синдром Ангельмана у взрослых

Синдром Ангельмана у взрослых

Синдром  Ангельмана – это хромосомное заболевание, связанное с мутацией генов, поэтому отклонения заложены еще до рождения ребенка. Синдром Ангельмана у взрослых имеет другие названия, например, одно из них – синдром «марионетки», что связано с внешним видом человека, который все время улыбается и непроизвольно поднимает верхние конечности словно кукла. На самом деле это не улыбка, а гримаса, за которой скрыты различные проблемы со здоровьем. Заболевание встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин и не подлежит полному исцелению.

Причины и симптомы

Патология возникает, когда женщина вынашивает плод. В это время под влиянием определенных факторов происходят нарушения на уровне 15 хромосомы, которая передается от матери. Риск рождения с синдромом увеличивается, если в семье до этого дети появились на свет с подобной патологией.

Признаки патологии заметны только к концу первого года жизни. Точный диагноз врач может поставить ближе к двум годам. Для синдрома характерны следующие проявления:

• маленькая голова по отношению к туловищу;
• широкий рот с гримасой в виде улыбки;
• большие межзубные промежутки;
• неправильный прикус;
• искривление позвоночника;
• нарушение походки – человек ходит на прямых ногах;
• отставание в умственном развитии: проявляется смех без причины, чрезмерная суетливость, а также дружелюбность;
• изменения со стороны нервной системы выражаются в виде дрожания конечностей, нарушения координации, потери равновесия, повышенной возбудимости и др.;
• двигательные расстройства сопровождаются постоянным высовыванием языка, слюноотделением, нарушением мелкой моторики, эпилептическими припадками.

С возрастом данные симптомы проявляются меньше. У пациентов налаживается сон, пропадают судороги. Для мужчин и женщин характерна моложавая внешность. Своевременно наступает половое созревание. В 30% случаев люди с синдромом могут иметь детей.

Лечение и уход

Синдром Ангельмана у взрослых – заболевание генетическое, поэтому не подлежит лечению. В настоящее время проводятся процедуры, которые направлены на уменьшение проявления осложнений, улучшение качества жизни. К ним относятся:

• физиотерапия – помогает справиться со сниженным тонусом мышц и заболеваниями суставов, как правило, назначаются: электрофорез, магнитотерапия, аппликация парафина. Стать на ноги, увереннее перемещаться удается благодаря лечебной физкультуре, массажу, гимнастике в воде;
• работа с логопедом, психологом — синдром Ангельмана у взрослых не обходится без работы данных специалистов, которые учат говорить, понимать окружающих людей;
• медикаментозное лечение заключается в назначении витаминов, антиконвульсантов, снотворных препаратов.

Тактика медицинских работников во многом зависит от степени поражения хромосомы. При незначительных изменениях люди вполне могут обслуживать себя. В остальных случаях стать полноценным членом общества не удается.

Помочь в уходе и социальной адаптации помогут сотрудники специального учреждения, которым является пансионат для пожилых людей. Он предоставляет следующие услуги:

• врачебное наблюдение;
• рациональное питание;
• временное или постоянное проживание;
• гигиенические мероприятия;
• досуговая деятельность;
• восстановительное лечение;
• лечение медикаментозными препаратами с учетом индивидуальных особенностей организма.

Синдром Ангельмана у взрослых требует внимания и заботы со стороны родственников, медицинского персонала. В условиях пансионата создается дружелюбная атмосфера. Только в этом случае человек может дожить до зрелых лет.