Блог
Дом Доброты

Синдром Ангельмана у взрослых

Синдром Ангельмана у взрослых

Синдром  Ангельмана – это хромосомное заболевание, связанное с мутацией генов, поэтому отклонения заложены еще до рождения ребенка. Синдром Ангельмана у взрослых имеет другие названия, например, одно из них – синдром «марионетки», что связано с внешним видом человека, который все время улыбается и непроизвольно поднимает верхние конечности словно кукла. На самом деле это не улыбка, а гримаса, за которой скрыты различные проблемы со здоровьем. Заболевание встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин и не подлежит полному исцелению.

Причины и симптомы

Патология возникает, когда женщина вынашивает плод. В это время под влиянием определенных факторов происходят нарушения на уровне 15 хромосомы, которая передается от матери. Риск рождения с синдромом увеличивается, если в семье до этого дети появились на свет с подобной патологией.

Признаки патологии заметны только к концу первого года жизни. Точный диагноз врач может поставить ближе к двум годам. Для синдрома характерны следующие проявления:

  • маленькая голова по отношению к туловищу;
  • широкий рот с гримасой в виде улыбки;
  • большие межзубные промежутки;
  • неправильный прикус;
  • искривление позвоночника;
  • нарушение походки – человек ходит на прямых ногах;
  • отставание в умственном развитии: проявляется смех без причины, чрезмерная суетливость, а также дружелюбность;
  • изменения со стороны нервной системы выражаются в виде дрожания конечностей, нарушения координации, потери равновесия, повышенной возбудимости и др.;
  • двигательные расстройства сопровождаются постоянным высовыванием языка, слюноотделением, нарушением мелкой моторики, эпилептическими припадками.

С возрастом данные симптомы проявляются меньше. У пациентов налаживается сон, пропадают судороги. Для мужчин и женщин характерна моложавая внешность. Своевременно наступает половое созревание. В 30% случаев люди с синдромом могут иметь детей.

Лечение и уход

Синдром Ангельмана у взрослых – заболевание генетическое, поэтому не подлежит лечению. В настоящее время проводятся процедуры, которые направлены на уменьшение проявления осложнений, улучшение качества жизни. К ним относятся:

  • физиотерапия – помогает справиться со сниженным тонусом мышц и заболеваниями суставов, как правило, назначаются: электрофорез, магнитотерапия, аппликация парафина. Стать на ноги, увереннее перемещаться удается благодаря лечебной физкультуре, массажу, гимнастике в воде;
  • работа с логопедом, психологом — синдром Ангельмана у взрослых не обходится без работы данных специалистов, которые учат говорить, понимать окружающих людей;
  • медикаментозное лечение заключается в назначении витаминов, антиконвульсантов, снотворных препаратов.

Тактика медицинских работников во многом зависит от степени поражения хромосомы. При незначительных изменениях люди вполне могут обслуживать себя. В остальных случаях стать полноценным членом общества не удается.

Помочь в уходе и социальной адаптации помогут сотрудники специального учреждения, которым является пансионат для пожилых людей. Он предоставляет следующие услуги:

  • врачебное наблюдение;
  • рациональное питание;
  • временное или постоянное проживание;
  • гигиенические мероприятия;
  • досуговая деятельность;
  • восстановительное лечение;
  • лечение медикаментозными препаратами с учетом индивидуальных особенностей организма.

Синдром Ангельмана у взрослых требует внимания и заботы со стороны родственников, медицинского персонала. В условиях пансионата создается дружелюбная атмосфера. Только в этом случае человек может дожить до зрелых лет.

Статьи

Уход за цистостомой

Цистостома – катетер для отвода мочи, который устанавливается над лобковой костью. Для введения трубки в мочевой пузырь хирург делает маленький разрез на передней стенке внизу живота. Установку проводят под местной либо общей анестезией. Необходима цистостома мочевого пузыря людям, неспособным к ...
Читать далее..

Синдром Гийена Барре

Синдром Гийена Барре – тяжелое неврологическое заболевание, при котором происходит разрушение нейронов собственной иммунной системой организма. Болезнь Гийена Барре относится к быстро прогрессирующим. Причины Что приводит к сбою в работе иммунной системы, провоцирующему синдром Гийена Барре, ученые до конца не ...
Читать далее..

Реабилитация после инсульта

Поражение и ослабевание сосудов головного мозга – одна из основных причин высокой смертности среди пожилых людей. Инсульт не всегда приводит к смертельному исходу, но никогда не проходит без осложнений. Реабилитация после инсульта – долгий и сложный процесс не только для ...
Читать далее..

Реабилитационный центр в московской области

Согласно демографическим данным, средняя продолжительность жизни человека увеличилась на 20 лет в сравнении с показателями столетней давности. Рождаемость при этом сократилась на 25%, что стало причиной увеличения процентного соотношения пенсионеров по отношению к трудоспособным людям. Каждый десятый человек сегодня старше ...
Читать далее..

Видео отзывы пансионата "Дом Доброты"

СТОИМОСТЬ ПРОЖИВАНИЯ В ПАНСИОНАТЕ: ОТ 1000 РУБ.

Пол постояльца

Мужчина
Женщина

Состояние постояльца

Ходит
Лежачий

Онкология

Да
Нет

Болевой синдром

Есть
Нет

Установлены ли стомы, катетеры?

Да
Нет

Язвы требующие уходы

Есть
Нет

Проявление агрессии

Есть
Нет
Узнать стоимость