Синдром Вильямса у взрослых

Синдром Вильямса у взрослых

Синдром Вильямса – это генетическое заболевание, вызванное «выпадением» участка хромосомы. Это заболевание является относительно редким и встречается с частотой 1 случай на 20 000 новорожденных младенцев. Заболевание может быть установлено еще во внутриутробный период путем исследования ДНК-структуры.

Описание заболевания

Синдром Вильямса у взрослых можно практически безошибочно определить по внешнему виду человека. Пациенты с этим заболеванием всегда улыбаются, а их лицо имеет специфические черты, которые на Западе назвали «лицом эльфа» из-за схожести с иллюстрациями к детским фольклорным сказкам.

Внешность пациентов с этим синдромом характерна широким лбом, горизонтальными бровями (у взрослых выражена надбровная дуга), полными щеками, большим ртом и крупными глазами. Глаза у таких больных часто ярко-голубого цвета, со своеобразным разрезом и припухлыми веками. Нередко наблюдается косоглазие. На лице сильно выражена диспропорция: между носом и верхней губой наблюдается большое расстояние.

Абсолютно во всех случаях болезни наблюдается задержка в развитии и последующая умственная отсталость. При синдроме Вильямса у взрослых чаще всего регистрируется умеренная умственная отсталость, соответствующая показателям IQ в диапазоне 40-50 пунктов.

Несмотря на низкий интеллект, пациенты отличаются развитой речью и большой словоохотливостью. Они склонны к подражанию, повторению монологов (например, фрагментов из телешоу или сказок). Вместе с тем, адекватное применение речи у них страдает, так как при синдроме Вильямса у взрослых практически полностью отсутствует абстрактное мышление.

Кроме того, пациенты не могут существовать без опекуна, так как интеллектуальный дефект не позволяет им хотя бы на минимальном уровне планировать сознательную деятельность. Такие люди очень приветливы, послушны и эмоциональны, однако они не могут даже приготовить себе бутерброд, так как построение алгоритма деятельности остается для них недоступным.

Помимо этого, пациенты с синдромом Вильямса у взрослых зачастую страдают от неврологических нарушений – головных болей, навязчивых действий, энуреза, нервного тика и т.д.

Лечение

На сегодняшний день не существует способа вылечить синдром Вильямса. Его можно лишь избежать путем отказа от рождения ребенка с подобным хромосомным дефектом. У рожденных детей симптомы болезни пытаются компенсировать за счет поддерживающей медикаментозной терапии, устранения симптомов, а также обучения и психологической коррекции.

Так как пациенты являются вполне обучаемыми, то прогноз на их дальнейшее развитие и жизнь вполне удовлетворительный. Они, конечно, не могут вести трудовую деятельность и существовать независимо от опекунов или специалистов, однако могут овладеть базовыми навыками самообслуживания. В целом, их положение сходно с больными имбецильностью, за исключением некоторых осложнений в виде особенностей нервной системы.

Не каждая семья может справиться с уходом за таким пациентом. Он требует постоянного внимания, как маленький ребенок, при этом оставаясь ребенком гораздо дольше. Чтобы снять с родных бремя постоянной опеки, есть вариант проживания такого пациента в пансионате для пожилых людей. Пансионат предоставляет комфорт, безопасность, медицинское сопровождение и посильный досуг для пациентов с широким спектром патологических состояний. Больные синдромом Вильямса могут чувствовать себя как дома, а их родные – не беспокоиться насчет непредвиденных бытовых ситуаций.