Врожденный амавроз Лебера
Врожденный амавроз Лебера – это наследственное заболевание, которое сопровождается отмиранием светочувствительных клеток в сетчатке без возможности восстановления. Заболевание приводит к тотальной слепоте.
Описание заболевания
По статистике, один из 80 000 детей рождается с врожденным амаврозом Лебера, который проявляется в первые дни или месяцы после рождения. Ребенок не фиксирует взгляд на предметах, зрачки не реагируют на свет, а также может наблюдаться нистагм (дрожание зрачка). На сегодняшний день известно 11 типов заболевания, которые различаются локализацией поврежденного гена, приводящего к некрозу клеток сетчатки.
В результате заболевания человек является слепым с рождения, что влечет за собой некоторые особенности развития психики и адаптации к окружающему миру. Незрячие люди обычно осторожнее и подозрительнее видящих, очень чувствительны к интонациям голоса и к физическому присутствию близких людей рядом.
На сегодняшний день нет способа излечить или скорректировать врожденный амавроз Лебера. Пациенты, страдающие от этого заболевания, нуждаются в адаптации к окружающему миру. Для этого для детей и взрослых предусмотрены занятия с дефектологом, нейропсихологом, офтальмотерапевтом. Во всех крупных городах существуют общества слепых, в которых волонтеры и слабовидящие помогают друг другу адаптироваться к окружающему миру.
Также на сегодняшний день существуют электронные приспособления, которые при помощи звуковых и вибрационных сигналах оповещают незрячих людей о различных уведомлениях – например, сигналы телефона, время и т.д. Для ориентирования в рельефе дороги при перемещении слабовидящие люди используют белую трость, а при обустройстве городов и учреждений используются тактильные плитки и надписи по Брайлю, которые рельефом обозначают направление пути.
Помимо этого, для адаптации людей с ограниченными возможностями используются животные-поводыри (собаки, миниатюрные лошади и свиньи), специально обученные для облегчения передвижения.
В целом при сохранном интеллекте прогноз адаптации для слабовидящих людей позитивный. Они могут выполнять некоторые виды работы (например, множество незрячих становятся талантливыми музыкантами), активно взаимодействовать с обществом, а также получать от государства пособие по инвалидности.
Альтернативные варианты
Сам по себе врожденный амавроз Лебера не требует особых условий для реабилитации и ухода за пациентом, т.к. кроме слепоты не имеет дополнительных негативных симптомов. Однако в преклонном возрасте или при присоединении других заболеваний (в том числе психических, среди которых особенно распространена депрессия) уход за пациентом может быть осложнен из-за его ограниченных возможностей в самообслуживании.
Пансионат для пожилых людей предлагает услуги по проживанию, уходу и лечению постояльцев с различными группами здоровья. В ходе проживания в пансионате постояльцы получают профессиональный уход от медицинского персонала и врачей, и комфортные условия для жизни, адаптированные под особенности здоровья каждого гостя. В пансионате постояльцы получают широкие возможности для проведения посильного досуга и улучшения самочувствия.